Перейти к содержимому

слушайте радио detki.fm:  на русском  |  на казахском




Фотография

Генетический анализ на синдром Дауна


  • Авторизуйтесь для ответа в теме
Сообщений в теме: 46

#1 DAMI

DAMI

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 273 сообщений

Отправлено 28 Апрель 2011 - 16:33

Здравствуйте! Моя сестренка не знает что делать. Помогите пожалуйста.
На 12 неделе были следующие рез-ты скрининга: HCGb-5,00Мом, РАРР-А 2,70 мом. Был показан повышенный риск наличия у плода С. Дауна 1:249. До меня не донесли, что необходимо обратиться к генетику за консультацией.
После биохимического скрининга на 20 неделе были следующие показатели: AFP-0,53 Мом, HCGb-2,37 Мом, UE3-0,71 Мом, высокий риск синдрома Дауна - 1:104.
Узи на 12 неделе и 20 неделях в норме, никаких патологий не обнаружено, никаких генетических заболеваний нет ни с моей стороны, ни со стороны мужа. Предложили делать прокол живота, с забором крови из пуповины, мы отказались, потому как это опасно
Беременность пятая, роды четвертые. был аборт. Предыдущие беременности и роды протекали нормально. Дети здоровые.
Насколько точны эти результаты? Как иначе можно уточнить наличие с.Дауна у ребенка? Есть ли необходимость рисковать ребенком и проводить прокол живота?
Остальные анализы в норме (кровь, моча)
Срок беременности на сегодняшний день - 21-22 недель.


#2 moonflower

moonflower

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 9 877 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 28 Апрель 2011 - 17:07

У врачей будет свой ответ.

От себя скажу, я больше УЗИ доверяю, чем другим анализам. У меня были неск-ко раз неправильные рез-ты (то белок, то цмв), при перепроверке не подтверждались.
Изображение Изображение


#3 Лиана

Лиана

    Не говорите мне что делать, я не скажу куда вам идти

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 3 781 сообщений
  • Город:г.Алматы

Отправлено 28 Апрель 2011 - 17:34

сходите на узи к Али Шапетовичу он классный врач, Очень известный в Алмате, многие только его показаниям и доверяют
Дети цветы жизни,а у меня Аленький цветочек!



#4 Шерина Ирина

Шерина Ирина

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 2 081 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 28 Апрель 2011 - 18:52

сходите на узи к Али Шапетовичу он классный врач, Очень известный в Алмате, многие только его показаниям и доверяют


Полностью поддерживаю и очень ему доверяю обязательно сходите к нему
Изображение


#5 дашка

дашка

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 6 371 сообщений
  • Город:астана

Отправлено 29 Апрель 2011 - 09:49

ИМХО. я лично против прокола. когда с мужем анализы сдали, нам тоже сказали. риск повышен. у муже какая-то паталогия. востарст старше 35. нужен прокол. и т.п. Малыш родился (ТТТ) абс здоровым.
Просто на работе был случай, девочке прямо сказали - у тебя будет Даун, делай аборт, даже направление дали, срок 5 мес. рыдали всей семьей, она разослала на все возможные мед форумы, больницы. и из Новосибирка пришел ответ, что данные анализов соотв норме. В общем, наши аппаратуру купили, а правильно расшифровать данные, не могут. Берут по отд каждое показание, а их нужно рассм-ть в комплексе. В итоге -здоровая девочка, никаких осложнений ни при бер-ти , ни при родах.
Поэтому сходите еще к др врачам. ИМХО, УЗИ, не вредное, по крайней мер безопаснее, чем прокол. Девочки посоветовали, любой ценой попадите к нему. Не нервничайте, у Вас все будет хорошо!
Изображение ИзображениеИзображение


#6 DAMI

DAMI

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 273 сообщений

Отправлено 30 Апрель 2011 - 14:47

сходите на узи к Али Шапетовичу он классный врач, Очень известный в Алмате, многие только его показаниям и доверяют


А как с ним связаться? Мы в Астане, но это не проблема. С таким вопросом можно и в Алмату съездить. Подскажите, пожалуйста, его координаты. Заранее спасибо.


#7 moonflower

moonflower

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 9 877 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 03 Май 2011 - 10:25

DAMI
а еще выше дашка писала что рез-ты анализов разослали по центрам, больницам, в россию. возьмите контакты и тоже напишите. вдруг и у вас неправильно ре-ты расшифрованы?
Узисты хорошие может и в Астане есть, вы через поиск поищите или в темках поспрашивайте. У нас девочек с Астаны много, подскажут.
Али Шапетовича координаты можно в инете найти, клиника доктора Ембергенова
Изображение Изображение


#8 azimut

azimut

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 4 385 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 03 Май 2011 - 10:33

В Астане суперская узистка Назгуль Кабдрахмановна, работает в Центре материнства и детства. К ней многие спорные узи направляют.
Изображение

ИзображениеИзображение


#9 дашка

дашка

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 6 371 сообщений
  • Город:астана

Отправлено 03 Май 2011 - 10:53

Я знаю, чтов астане оч хорошая УЗИстка работала в ЖД поликлинике, но честно, забыла её имя. мне в 2007г рекомендовали.. девчата. мож кто знает? Помню, что не казашка, то ли русская, то ли украинка, фамилия на "0" кажется заканчивалась...
Изображение ИзображениеИзображение


#10 sulny

sulny

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 3 091 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 03 Май 2011 - 12:06

Талько. Она в ЦПП работает.

 son.png

 



#11 дашка

дашка

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 6 371 сообщений
  • Город:астана

Отправлено 03 Май 2011 - 12:21

Точно!!! рахмет! надо и себе на заметку взять
Изображение ИзображениеИзображение


#12 DAMI

DAMI

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 273 сообщений

Отправлено 03 Май 2011 - 23:36

DAMI
а еще выше дашка писала что рез-ты анализов разослали по центрам, больницам, в россию. возьмите контакты и тоже напишите. вдруг и у вас неправильно ре-ты расшифрованы?
Узисты хорошие может и в Астане есть, вы через поиск поищите или в темках поспрашивайте. У нас девочек с Астаны много, подскажут.
Али Шапетовича координаты можно в инете найти, клиника доктора Ембергенова



Я знаю, чтов астане оч хорошая УЗИстка работала в ЖД поликлинике, но честно, забыла её имя. мне в 2007г рекомендовали.. девчата. мож кто знает? Помню, что не казашка, то ли русская, то ли украинка, фамилия на "0" кажется заканчивалась...



Талько. Она в ЦПП работает.



Девочки, всем СПАСИБО за поддержку и советы.

Здесь (в Астане) обращались и в ЦММ, и к Талько. И к генетикам двум ходили ( в ЦММ и клинику). Когда предложили прокол, я посоветовала сюда написать. Кто через это уже проходил, может и с другими поделиться опытом.
Телефон Али Шапетовича нашли. Теперь ждем его консультации. Дальше видно будет.

P.S. А вообще кто-нибудь делал это анализ (прокол). Какие результаты и как это повлияло в дальнейшем на ребенка?


#13 DAMI

DAMI

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 273 сообщений

Отправлено 04 Май 2011 - 00:04

В Астане суперская узистка Назгуль Кабдрахмановна, работает в Центре материнства и детства. К ней многие спорные узи направляют.

Спасибо за совет.


#14 razmariya

razmariya

    Совсем свой

  • Пользователи
  • PipPipPip
  • 443 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 04 Май 2011 - 11:52

Добрый день! У моей родственницы были плохие генетические анализы с двумя детьми. С первым (2006 год) пошла делать прокол,на ребенка никак не повлияло,угрозы и тп. не было,НО анализ сделали неправильно и попросили пересдать :blink: Пересдавать не пошла,сейчас племяннику 5 лет,здоровый мальчишка. В 2010 со второй беременностью тоже плохие анализы,от прокола написала отказ,сейчас мальчику годик,все хорошо,уже разговаривает немножко. На узи в обеих случаях не было никаких отклонений. Единственное,я не знаю какой процент риска им ставили. Не всегда анализы информативны,бывают и ложноположительные,и ложноотрицательные.
Изображение Изображение
Изображение


#15 Гость_tiptop_*

Гость_tiptop_*
  • Гости

Отправлено 09 Май 2011 - 17:08

ДД, Я делала прокол примерно на таком же сроке. По результатам крови - мне поставили высокий риск Дауна. Но мне было 39 лет и это были первые роды (беременность 6 - аборты), мужу - 51. Мне дали направление в центре репродукции, там и сделали бесплатно (в частных центрах это платно, а я в определенной степени человек практичный, поэтому оплата за что-то для меня имеет значение). Вообщем результаты - все нормально, мальчик. А по узи никак не получалось пол определить - стеснительные мы уже тогда были. А я была спокойна, как танк, и уверенна, что патологии нет.
Со мной лежала (громко сказано, на все про все пол дня ушло)девушка, так она пришла делать прокол на 9 неделе с целью узнать пол ребенка. Если мальчик, то она бы сделала аборт (уже есть 2 мальчика), а если девочка, то рожала бы.
Мне кажется вам не стоит переживать, учитывая наличие 4-х детей. Сделайте несколько УЗИ у разных спец-ов, нет отклонений, то может и в Алмату ехать не стоит. Почитайте российские форумы про эти анализы, там очень много пишут. Да на этом сроке уже аборт делать тоже как-то...
Мне кажется, что такие вещи лучше делать на ранних сроках, а потом - больше волнений.

Сообщение отредактировал tiptop: 09 Май 2011 - 17:13



#16 DAMI

DAMI

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 273 сообщений

Отправлено 10 Май 2011 - 20:30

В Алмату уже съездили. Ответ врача аналогичный местным узистам(((. То есть "узи не дает однозначный ответ на этот вопрос".
Отдельные маркеры ИНОГДА могут показать заболевание, но не всегда.

А ВСЕ-ТАКИ НИКТО ИЗ СПЕЦИАЛИСТОВ НЕ РЕШИЛСЯ ОТВЕТИТЬ В ТЕМКЕ. :idontno:


#17 Доктор ЦММ

Доктор ЦММ

    Совсем свой

  • Консультанты
  • PipPipPip
  • 538 сообщений

Отправлено 11 Май 2011 - 16:25

Приносим извинения за задержку ответа, к сожалению слишком высока занятость.
Хочу сразу сказать, что риск от инвазивных процедур очень мал, всего 1-2 %. К сожалению это единственный способ поставить окончательный и достоверный диагноз наличия синдрома Дауна у ребенка. Все остальные методы (УЗИ и биохимический скирининг) не диагностические, а скрининговые, т.е. они позволяют лишь выявить группу риска не больше. А решение только за вами.

С уважением,
Байсыбекова Альфия Гильматовна


#18 Zeze

Zeze

    Мама Тёмки

  • Модераторы
  • PipPipPipPip
  • 2 270 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 11 Май 2011 - 16:29

А я считаю, что прокол делать нужно. В свое время я была в такой же ситуации и много плакала, советовалась с генетиком, ответ один - риск есть безусловно, но решать родителям. Я выбрала для себя меньшее из зол - рискнуть и проверить достоверно наличие синдрома Дауна, нежели родить больного ребенка и тем самым искалечить жизнь и себе, и ему, и мужу. А узнать достоверно можно ТОЛЬКО после забора генетического материала РЕБЕНКА, а это плацента или кровь из пуповины, в зависимости от срока. Нам делала прокол накануне свадьбы, а результаты узнали только через неделю после свадьбы, представляете какое настроение было на свадьбе.... прямо как вчера, сразу начинаю плакать. Зато когда нам сказали У ВАС ЗДОРОВЫЙ МАЛЬЧИК ( а пол мы еще не знали) мы рыдали от счастья! И самое главное до конца беременности я была спокойна и уверена, что ребенок здоров, а это тоже очень важно!

Сообщение отредактировал Zeze: 11 Май 2011 - 16:30

_______________________

С уважением, 

Евгения Моор
Главный редактор Детки.kz

 

 

son.png9_12_12410176810.32154800_6_2_14116.8333 as1cCss0akF1611Mzkzc3w1MzZzfM3g_OXpIPHl7

daughter.png1148529.png



#19 Сания 1989

Сания 1989

    Новичок

  • Пользователи
  • Pip
  • 2 сообщений

Отправлено 28 Октябрь 2011 - 15:33

Всем добрый день!! у меня тоже такая же проблема, сдала анализы на скрининг результат "Повышенный риск", Значения риска наличия у плода СД 1:95. Анализ сдавала на 11 недели, сейчас 12 неделя. Скрининговое узи будут делать на след.недели.. оч переживаю!!!!
Мне всего 22 года, первая беременность, мужу 24... все остальные анализы в норме!!!
Ходила к генетику, она без узи толком ничего не сказала... на след недели с узи опять пойду к генетику..
Страшноо..


#20 Sunny Cat

Sunny Cat

    Новичок

  • Пользователи
  • Pip
  • 16 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 14 Ноябрь 2011 - 12:19

Добрый день!
Помогите с определением результата, пожалуйста.
Срок беременности на дату взятия образца крови - 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна - 1:973
Значение риска наличия у плода Синрома Дауна - 1:202

Тест HCGb;Концентрация - 98.14 ng\mL; Медиана - 32.60; Коррект.МоМ - 3.13

Тест PAPP-A;Концентрация - 1953.30 mU\L; Медиана - 3552.46; Коррект.МоМ - 0.58

Мне 24, мужу 25. Беременность первая, абортов не было. Сейчас срок 16 недель.

Сообщение отредактировал Sunny Cat: 14 Ноябрь 2011 - 13:00

Изображение
Изображение

Говорят: 'Красота спасет мир', а я считаю, что это наглость...сваливать на меня такую ответственность!





Количество пользователей, читающих эту тему: 0

0 пользователей, 0 гостей, 0 анонимных


Специализированное медицинское информационное агентство “Детки.kz”. Свидетельство N14618-ИА от 11 ноября 2014. Выдано Агентством РК по связи и информации.

Рейтинг@Mail.ru