Перейти к содержимому

слушайте радио detki.fm:  на русском  |  на казахском




Фотография

Генетический анализ на синдром Дауна


  • Авторизуйтесь для ответа в теме
Сообщений в теме: 46

#21 Доктор ЦММ

Доктор ЦММ

    Совсем свой

  • Консультанты
  • PipPipPip
  • 538 сообщений

Отправлено 30 Ноябрь 2011 - 16:26

Добрый день!
Помогите с определением результата, пожалуйста.
Срок беременности на дату взятия образца крови - 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна - 1:973
Значение риска наличия у плода Синрома Дауна - 1:202

Тест HCGb;Концентрация - 98.14 ng\mL; Медиана - 32.60; Коррект.МоМ - 3.13

Тест PAPP-A;Концентрация - 1953.30 mU\L; Медиана - 3552.46; Коррект.МоМ - 0.58

Мне 24, мужу 25. Беременность первая, абортов не было. Сейчас срок 16 недель.


У вас высокий риск по синдрому Дауна, однако требуется консультация генетика, на которой вам скорее всего предложат инвазивную пренатальную диагностику, при условии что анализы сданы верно при соблюдении всех требований и являются верными.

С уважением,
Байсыбекова Альфия Гильматовна


#22 ksenij

ksenij

    Новичок

  • Пользователи
  • Pip
  • 1 сообщений

Отправлено 13 Декабрь 2011 - 21:21

Здравствуйте! Меня очень мучает вопрос, стоит делать кордоцинтоз или нет? Мне 31 год, 18 недель беременности. В 12 недель делали первый генетический скрининг.Риск рождения дауна состовило 1/201, на узи все в норме, в 17 недель делала повторный анализ, результат 1 / 2705. Врач направляет меня на кордоцентоз. У меня кровь отрицательная, а у мужа положительная. Заранее спасибо.


#23 Доктор ЦММ

Доктор ЦММ

    Совсем свой

  • Консультанты
  • PipPipPip
  • 538 сообщений

Отправлено 02 Февраль 2012 - 15:30

В связи с наличием положительного результата биохимического скрининга инвазивная процедура вам показана. Однако с учетом отрицательного резуса необходима консультация врача акушера-гинеколога для получения информации о возможных осложнениях (появление анитител в крови матери) и методам профилактики и лечения данного состояния.

С уважением,
Байсыбекова Альфия Гильматовна


#24 Gulya_91

Gulya_91

    Новичок

  • Пользователи
  • Pip
  • 1 сообщений

Отправлено 21 Июнь 2012 - 11:51

Добрый день, подскажите, пожалуйста. Мне 37 лет. Беременность первая. в первом триместре УЗИ в 13нед3дня - ТВГ 1.3; ДКН 2,8. скрининг-низкий риск по СД (ХГЧ 2,75МоМ). Скрининг во втором триместре - риск по СД высокий 1:33. Генетик рекомендует пренатльную инвазивную диагностику. Насколько есть вероятность этого заболевания? Написала: учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатльная инвазивная диагностика. Подскажите,что делать?


#25 gvozdik

gvozdik

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 4 947 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 21 Июнь 2012 - 12:17

Вот всегда читаю такие посты по поводу делать прокол или нет и удивляюсь. Кому как не вам это решать. Мне кажется, что надо в первую очередь задать себе вопрос: СМОГУ ЛИ Я ПОЛЮБИТЬ СВОЕГО МАЛЫША НЕЗАВИСИМО ОТ НАЛИЧИЯ СИНДРОМА ДАУНА, а главный вопрос - это СМОГУ ЛИ Я УБИТЬ СВОЕГО ЕЩЕ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ПРИ НАЛИЧИИ У НЕГО СИНДРОМА ДАУНА?. если Вы готовы пойти на грех и сделать аборт, и для вас очень важно, чтобы ребенок был здоров, то тогда конечно надо делать прокол, а если не смотря ни на что, вы НИКОГДА не сможете убить своего неродившегося малыша, то какой смысл делать все эти процедуры??? очень меня это удивляет. :idontno:

son.png 17008_E10E.gif 14e86b5c863e.jpg



#26 Zeze

Zeze

    Мама Тёмки

  • Модераторы
  • PipPipPipPip
  • 2 270 сообщений
  • Город:Алматы

Отправлено 21 Июнь 2012 - 17:56

Добрый день, подскажите, пожалуйста. Мне 37 лет. Беременность первая. в первом триместре УЗИ в 13нед3дня - ТВГ 1.3; ДКН 2,8. скрининг-низкий риск по СД (ХГЧ 2,75МоМ). Скрининг во втором триместре - риск по СД высокий 1:33. Генетик рекомендует пренатльную инвазивную диагностику. Насколько есть вероятность этого заболевания? Написала: учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатльная инвазивная диагностика. Подскажите,что делать?


Вот мне интересно что вы хотите услышал от врача? Вам повторят, то что сказал уже ваш врач - учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатальная инвазивная диагностика. А дальше решать вам - делать инвазивную процедуру или не делать. Я в свое время делала и всем советую и рекомендую при обнаружении высокого риска. Медицина вам дает не только шанс, но и выбор, зачем отказываться? Риск от инвазивных процедур на сегодняшний день минимален. О чем тут думать еще?

_______________________

С уважением, 

Евгения Моор
Главный редактор Детки.kz

 

 

son.png9_12_12410176810.32154800_6_2_14116.8333 as1cCss0akF1611Mzkzc3w1MzZzfM3g_OXpIPHl7

daughter.png1148529.png



#27 Zarinka happy

Zarinka happy

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 174 сообщений
  • Город:Almaty

Отправлено 14 Декабрь 2012 - 21:10

МОЕЙ СЕСТРЕНКЕ СКАЗАЛИ НА УЗИ ЧТО У МАЛЫША МАЛЕНЬКАЯ НОСОВАЯ КОСТЬ,СКАЗАЛИ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА СИНДРОМ ДАУНА,РИСК БОЛЬШОЙ ПРИ ЭТОМ? ПЕРЕЖИВАЕМ БЕРЕМЕННОСТЬ 1 И РОДЫ ПЕРВЫЕ, СЕЙЧАС НАМ 11-12 НЕД. КАКИЕ АНАЛИЗЫ СЛЕДУЕТ ПРОЙТИ ЕЩЕ ДЛЯ УБЕЖДЕНИЯ ВСЕГО ХОРОШЕГО...КРОМЕ КАК ПРОКОЛА ПУПОВИНЫ(ПРО ЭТО УЖЕ ПРОЧИТАЛА ВЫШЕ),ЕЩЕ ЧТО ЕСТЬ?
ИзображениеИзображение
Изображение


#28 mssMila

mssMila

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 157 сообщений

Отправлено 21 Декабрь 2012 - 16:18

СКАЗАЛИ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА СИНДРОМ ДАУНА,РИСК БОЛЬШОЙ ПРИ ЭТОМ?

Риск чего? Это обычный анализ крови из вены.
И на консультацию к генетику. Он все скажет.


#29 Zarinka happy

Zarinka happy

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 174 сообщений
  • Город:Almaty

Отправлено 27 Декабрь 2012 - 10:41

Анализы получили-
Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна-1:1455
Значения риска наличия у плода синдрома Дауна-1:5111
Результаты спиннинга на синдром Дауна -низкий риск

Мы сходили к генетику они нам сказали сдать кордоцентез и плацентоцентез ,т.е я так поняла забор крови у малыша через пуповину матери.Врачи говорят что после этой процедуры возможен риск выкидыша или иной другой проблемы с малышом. Сказали что если низкий риск,это не значит что все нормально! Теперь генетики говорят что 60% риска на синдром не только Дауна но и может выявиться любой другой! Как поступить правильно? Если не согласиться,страшно потом за ребенка,а согласиться...тоже опасно за малыша!!! Я тут прочитала что некоторые сдавали такой анализ...как у вас сложились обстоятельства? Правда ли это,что эта процедура так опасна для жизни малыша? Вот как быть теперь...ребеночка так хотим,тем более первый! И так поступить страшно и с другой стороны тоже страшно...как быть? как правильно поступить?
ИзображениеИзображение
Изображение


#30 Zarinka happy

Zarinka happy

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 174 сообщений
  • Город:Almaty

Отправлено 27 Декабрь 2012 - 10:54

Вот всегда читаю такие посты по поводу делать прокол или нет и удивляюсь. Кому как не вам это решать. Мне кажется, что надо в первую очередь задать себе вопрос: СМОГУ ЛИ Я ПОЛЮБИТЬ СВОЕГО МАЛЫША НЕЗАВИСИМО ОТ НАЛИЧИЯ СИНДРОМА ДАУНА, а главный вопрос - это СМОГУ ЛИ Я УБИТЬ СВОЕГО ЕЩЕ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ПРИ НАЛИЧИИ У НЕГО СИНДРОМА ДАУНА?. если Вы готовы пойти на грех и сделать аборт, и для вас очень важно, чтобы ребенок был здоров, то тогда конечно надо делать прокол, а если не смотря ни на что, вы НИКОГДА не сможете убить своего неродившегося малыша, то какой смысл делать все эти процедуры??? очень меня это удивляет. :idontno:


Да...правильно говорите!!!...Слова прорезают у зрение и слух и все... !!! Но врачи у нас такие...не все грамотные и умные как хотелось бы! Тут и так страшно за малыша и сама боишься услышать ответы на свои вопросы...а здесь еще говорят что после прокола возможны осложнения! Вот как быть в этой ситуации? Нам 13-14 нед. Малыша по любому все будут любить какой бы он ни был,но хочется родить здорового,что б в жизни он не мучился! А что касается аборта или выкидыша с чисткой,то нам это грозит остаться вообще без детей!!! Мы не рожавшие никогда-раз,беременность первая-два,организм молодой-три!
ИзображениеИзображение
Изображение


#31 Zarinka happy

Zarinka happy

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 174 сообщений
  • Город:Almaty

Отправлено 07 Январь 2013 - 20:09

С Новым Годом Друзья! Кто-нибудь мне ответит на мой выше стоящий вопрос? :idontno:
ИзображениеИзображение
Изображение


#32 gvozdik

gvozdik

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 4 947 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 08 Январь 2013 - 01:15

Заринка хэппи, вот вы же сами ответили на свой вопрос. Низкий риск на синдром Дауна вовсе не означает, что под сердцем вашей сестренки живет малыш с синдромом дауна.
А вот риск выкидыша и бесплодия очень велик. Так что важнее? убить и никогда не родить или верить, что ваш малыш здоров и скоро родится и будет любим всеми.
По мне, так я даже бы к генетику не ходил. Зачем? чтоб послушать, что может родиться ре с синдромом дауна и потрепать мне нервы. а прокол я не дам делать, зачем травмировать еще не родившегося малыша и подвергать его и себя опасности. Ведь малая доля процентов, что малыш болен, а большая наибольшая доля, что малыш здоров. Почитайте статистику, сейчас каждая женщина направляется к генетику и у всех стоит как минимум низкий риск.
Так к чему эти процедуры?
Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

son.png 17008_E10E.gif 14e86b5c863e.jpg



#33 Ирэнко

Ирэнко

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 16 099 сообщений

Отправлено 08 Январь 2013 - 13:28

Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

+сто тыщ!
Во вторую Б ездила к генетику, по анализам был низкий риск, а врач мне говорит ну и что что низкий риск написано, это означает что 50/50 ребенок родится дауном. :blink: Я в шоке была. Предлагали мне тоже анализ из пуповины, я отказалась. Ребеныш родился здоровым и слава Богу.


#34 Лисёнок

Лисёнок

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 4 053 сообщений

Отправлено 08 Январь 2013 - 15:34

Вот по мне это самый бредовый анализ, вот честно! Какая мне разница какова вероятность, что малыш может быть с отклонениями? Тут всегда 50/50 - либо есть, либо нету. А в цифрах как это выглядит, мне пофиг! Малыш с синдромом Дауна может родится у абсолютно здоровой пары, у которых в роду никогда не было таких детей. Это же отклонение на генном уровне, сбой такой. Притом на УЗИ (как выше написали) это видно по замерам, скрининг этого не подтверждает, потому что в любом случае просчитают степень риска, она у всех есть, низкая-средняя, у всех есть риск. Зачем дополнительно дергать беременную? И потом ну что толку от этого знания если малыш в любом случае будет любимым?

Сообщение отредактировал Лисёнок: 08 Январь 2013 - 15:38

It`s a wonderful wonderful life 

22441_9Jdj.png

 94c9107f99fd.jpg



#35 Sултана

Sултана

    Трудно быть Богиней... но я справляюсь!!))

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 3 824 сообщений
  • Город:Астана, но из Прекрасного Далека

Отправлено 08 Январь 2013 - 18:11

моя женгешка сделала прокол по рекомендации врачей. Беременность замерла, мальчик был ( у нее 3девочки). правда потом родила еще через неск-ко лет пацана. в 37лет.
Люблю любить...


#36 Sултана

Sултана

    Трудно быть Богиней... но я справляюсь!!))

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 3 824 сообщений
  • Город:Астана, но из Прекрасного Далека

Отправлено 08 Январь 2013 - 18:14

другая моя подруга после 4х девочек(всех родила КС) тож сделала прокол с целью узнать пол ре. очень мечтает о мальчике. Сказали - мальчик, оставила. вроде ТТТ все хорошо.
Люблю любить...


#37 Zarinka happy

Zarinka happy

    Свой человек

  • Пользователи
  • PipPip
  • 174 сообщений
  • Город:Almaty

Отправлено 11 Январь 2013 - 13:43

спасибо за советы! просто переживаем очень сильно поэтому и нагоняется всякая ерунда в голову!
ИзображениеИзображение
Изображение


#38 Лисёнок

Лисёнок

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 4 053 сообщений

Отправлено 14 Январь 2013 - 00:19

спасибо за советы! просто переживаем очень сильно поэтому и нагоняется всякая ерунда в голову!

Я со своей АГ разговаривала (сразу после скринига на синдром Дауна) и ей же и сказала - вот зачем мне эти цифры? Чтоб парится по этому поводу? К слову у меня резус отрицательный и первая беременность была замершая,т.е. поводов парится хватало и без этих цифр. В итоге она мне данные и не говорила. Посмотрела, сказала всё нормально и всё. Цифр я не помню, бумажка была вклеена в обменку. Но раз сказала норм, то я и не лезла перепроверять.

It`s a wonderful wonderful life 

22441_9Jdj.png

 94c9107f99fd.jpg



#39 Абдыманапова

Абдыманапова

    Новичок

  • Пользователи
  • Pip
  • 53 сообщений
  • Город:астана

Отправлено 07 Февраль 2013 - 00:28

Что такое диагностический тест?
Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводитсябиопсия хориона или генетический амниоцентез.


#40 Astra

Astra

    Завсегдатай

  • Пользователи
  • PipPipPipPip
  • 2 663 сообщений
  • Город:Астана

Отправлено 08 Февраль 2013 - 09:47

у меня возник вопрос . почему нашим женщинам сейчас через одну врачи ставят Синдром дауна,сколько у меня знакомым столько и ставили этот Синдром , мне тоже ставили , при чем даже на узи не посмотрили , просто посмотрели на возраст и что первая беременность и сразу на прокол со словами у вас больной ребенок . Сколько выкидышей и всякого остального не хорошего происходит с этими проколами (?
Изображение Изображение Изображение
ИзображениеИзображение
моему персональному солнцу
Будь текуч, как вода, покоен, как зеркало, отзывчив, как эхо, и невозмутим, как тишина.





Количество пользователей, читающих эту тему: 0

0 пользователей, 0 гостей, 0 анонимных


Специализированное медицинское информационное агентство “Детки.kz”. Свидетельство N14618-ИА от 11 ноября 2014. Выдано Агентством РК по связи и информации.

Рейтинг@Mail.ru